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雷特綜合癥怎么回事

2017-02-05 22:24:16  來源:360常識網   熱度:
導語:現在每個孩子都是家中的寶貝,所以說孩子的健康問題變成了家長最關心的事。但是,最近很多家長反應,孩子得了雷特綜合癥,所以家長們都很是

現在每個孩子都是家中的寶貝,所以說孩子的健康問題變成了家長最關心的事。但是,最近很多家長反應,孩子得了雷特綜合癥,所以家長們都很是擔心,卻沒有什么解決的辦法。那么今天我們就來為大家介紹一下嬰兒雷特綜合癥的表現有哪些?遇到這種情況我們應該怎么辦呢?

Rett綜合征治療

由于Rett綜合征的病因和發病機制不明確,故無特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。

1、理療:增強運動能力,減緩關節、肌肉的變形、攣縮,協調平衡;

2、聽音樂及與患兒"玩耍",可增強患兒的注意力及交往能力;

3、手術治療:對彎曲的脊柱手術治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續變形;

4、抗驚厥:對有驚厥發作的患兒,用抗癲癇藥物治療;

5、其他:大劑量Vit B6及鎂對有孤獨癥表現的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉。

Naidu等認為Rett綜合征母系遺傳的

特點提示

應對其細胞質中唯一的遺傳物質線粒體DNA進行分析,特別是在Rett綜合征患者發現了肌活檢肌纖維線粒體結構和多個呼吸鏈酶功能的異常。但近來兩項應用腦磁共振分光成像的研究,并未發現線粒體異常。也有報道,在黑質區,一些神經元的線粒體內基質被圓形包涵體所填充,在皮質和小腦神經元的線粒體基質內有電子致密顆粒狀包涵體。與其他線粒體病一樣,Rett綜合征患者也有乳酸酸中毒和腦脊液乳酸、丙酮酸水平升高,與氧化還原狀態的改變相一致,但有作者認為這是由于呼吸異常造成的。Naidu等應用SSCP及DAN測序的方法對22個tRNA基因進行了分析,未發現異常,也未發現線粒體DNA有明顯的重排。Hass等對導致其他線粒體病的幾個線粒體DNA突變熱點(線粒體DNA第3243、8344、8993位點)及4977 bp的“共同缺失”進行了檢測,也未見異常。Lewis等對Rett綜合征患兒線粒體DNA上編碼22個tRNA的基因進行檢測,發現1例患兒編碼tRNA~tRNA及tRNA~tRNA的區域線粒體DNA異常,2例患兒編碼tRNA區域的線粒體DNA異常。

以上就是專業人士為我們介紹的寶寶雷特綜合癥的一些癥狀和簡單的治療方法。所以還在為此問題困擾的家長們不妨參考一下上文中的內容,平時家長也要多注意一下孩子的身體狀況,要到疾病就需要馬上的治療,但也不能盲目用藥。希望以上內容可以幫助大家。

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