唐氏綜合癥的檢查方法有哪些
對于患有唐氏綜合癥的人來講，有關唐氏綜合癥的一些常識性問題是需要其盡快了解的，而在臨床上，對于唐氏綜合癥的檢查也是有一定的要求的，因此，本文特就唐氏綜合癥的檢查方法為患者做了如下的介紹，希望能夠給予大家幫助，那么，唐氏綜合癥的檢查方法有哪些呢？
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
(1)標準型 占全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型 占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒 染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數為15號染色體易 位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等 臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型 占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號 染色體數目和結構異常的精確性。
如上所述，對于唐氏綜合癥的檢查工作，是可以通過熒光原位雜交、羊水細胞染色體和外周血細胞染色體核型這三個方面來展開的，而患上了唐氏綜合癥的病人，其在臨床檢查上所表現出來的特點也是根據檢查方式的不同而不同的。
