先天性高胰島素血癥病因
先天性的疾病比較多，治療先天性疾病，要根據患者病因癥狀、表現進行，這樣對改善患者疾病才會有很好幫助，常見就是先天性高胰島素血癥，先天性高胰島素血癥對身體影響很大，這類疾病不及時的改善，會引發身體多種問題，而且先天性這樣疾病，治療的時候也是比較復雜的。
先天性高胰島素血癥病因：
多半的先天性高胰島素血癥似乎都應歸咎于胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，目前普遍認為4種基因中任一個發生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血癥的主要是谷氨酸脫氫酶中的氨基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關閉，進而導致胰島素釋放過量以及低血糖癥。
研究發現不僅有GDH突變基因的胰島對氨基酸敏感，胰島上ATP依賴的鉀離子通道的突變也對氨基酸敏感，盡管和GDH突變的機理不同，但也是這個類型HI的一個顯著特點。如果R495Q突變的蛋白不能轉運到細胞膜，沒有了鉀離子通道的胰島持續大量分泌胰島素，當孩子吃了蛋白質之后，血液中升高的氨基酸則能刺激胰島分泌更多的胰島素，這就是孩子發生低血糖的原因。
從遺傳學上預測，這個突變很可能造成的是局灶性的病變，就是說只有一部分胰島受到影響，而其他大部分胰島功能是完全正常的。一般來講，有彌漫性病變的孩子，只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖，胰腺一般要切掉95%以上，但孩子長大后，只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足夠的胰島素的，這樣孩子就又患上了糖尿病，需要注射胰島素才行。但局灶性病變則不同，只要把病變的部位挖除，就能完全治愈這個病，病孩子就能和正常的孩子一樣的生活，又可以吃肉吃蛋了。
在對先天性高胰島素血癥病因認識后，治療先天性高胰島素血癥前，需要對自身病因進行了解，使得疾病治療的時候，都是可以知道該如何做，患有先天性高胰島素血癥后，患者對一些高脂肪、高熱量的食物不能選擇，否則對疾病治療沒有任何幫助。
