一種罕見兒童疾病在丹麥發(fā)現
2017-06-23 21:03:36 來源：360常識網
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導語：丹麥和美國研究人員發(fā)現一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發(fā)現有助于及時了解患者病情，及早采取預防措施。
據丹麥媒體12
丹麥和美國研究人員發(fā)現一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發(fā)現有助于及時了解患者病情，及早采取預防措施。
據丹麥媒體12日報道，丹麥已發(fā)現兩名患這種罕見疾病的孩子，他們的癥狀是身體的某些部位血管擴張，另一些部位的血管收縮。例如，心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴張，而腦血管出現收縮。腦血管收縮導致患者大腦無法得到充足的氧，從而引發(fā)癱瘓，甚至死亡。
丹麥教授從美國學術刊物上獲悉，具有上述癥狀者的家庭成員中也有血管異常擴張或收縮癥狀。他聯系了美國研究人員，將丹麥的這兩名患兒及其父母的基因樣本送到美國檢測。經對比發(fā)現，這兩名丹麥患兒的ACTA2基因都發(fā)生了突變，而這種基因突變將影響身體肌肉的正常收縮能力，進而影響血管的擴張和收縮。
教授說：“這是一種遺傳基因重組導致的罕見疾病，目前還沒有命名。在美國這種病已經確診了7例，在英國也發(fā)現了2例。”
