研究

和某些基因有關(guān)，采手指血即可發(fā)現(xiàn)

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發(fā)病率2%，容易引發(fā)嚴(yán)重心肺疾病

雯雯來(lái)自蘇北。4年前，雯雯開(kāi)始身體發(fā)育的時(shí)候，家人就發(fā)現(xiàn)雯雯個(gè)頭長(zhǎng)得很慢，背部有點(diǎn)弓，兩邊肩膀一高一低，但大家都沒(méi)在意，以為是雯雯看書(shū)的坐姿不正確導(dǎo)致的，日后身體發(fā)育完全了就會(huì)好起來(lái)。

但雯雯的脊梁慢慢凸起扭曲，背部駝得越來(lái)越厲害，現(xiàn)在連小跑、上樓梯都喘得厲害。

“脊柱側(cè)彎超過(guò)80度就是晚期病人，雯雯的脊柱側(cè)彎達(dá)到140度了，是極度嚴(yán)重的晚期脊柱畸形，必須通過(guò)比較復(fù)雜的手術(shù)矯正。”不久前，雯雯來(lái)到鼓樓醫(yī)院，找到了骨科主任邱勇。

和雯雯一樣，每年在鼓樓醫(yī)院骨科接受脊柱側(cè)彎手術(shù)的青少年至少有600人，像雯雯這樣的中晚期病人占到1/2。

脊柱畸形人群發(fā)病率約2%，目前我國(guó)罹患人數(shù)為300多萬(wàn)，鼓樓醫(yī)院骨科每年要接診3000多患者，多為兒童和青少年。邱勇介紹，脊柱畸形不僅影響患者外形，還會(huì)影響心肺發(fā)育，甚至導(dǎo)致癱瘓，且這部分人群容易感冒。

“去年，一個(gè)病情比較嚴(yán)重的外地脊柱畸形病人跟我約好了來(lái)做手術(shù)，結(jié)果在來(lái)南京的火車上患上了感冒，還沒(méi)來(lái)得及到醫(yī)院他就出現(xiàn)呼吸衰竭死了。”邱勇說(shuō)。

有人說(shuō)，脊柱側(cè)彎是因?yàn)樽瞬患选⑦\(yùn)動(dòng)不當(dāng)及營(yíng)養(yǎng)不良等因素導(dǎo)致的，邱勇表示，這并沒(méi)有嚴(yán)格的科學(xué)根據(jù)，目前脊柱側(cè)彎發(fā)病原因醫(yī)學(xué)界尚不清楚，但有一點(diǎn)比較明確，就是和某些基因有一定關(guān)系。

目前醫(yī)學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6個(gè)基因容易引發(fā)脊柱畸形，其中有2個(gè)是美國(guó)醫(yī)學(xué)界發(fā)現(xiàn)的，有1個(gè)是國(guó)內(nèi)北京協(xié)和醫(yī)院骨科發(fā)現(xiàn)的，剩下3個(gè)即是由邱勇團(tuán)隊(duì)在2005年至2008年陸續(xù)發(fā)現(xiàn)的。邱勇團(tuán)隊(duì)也因此在日前獲得國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)。

“我們發(fā)現(xiàn)的3個(gè)基因分別是雌激素受體基因、退褐素受體基因、骨組織代謝的某個(gè)基因，這是我們對(duì)接診的8000多個(gè)脊柱畸形病人進(jìn)行研究后發(fā)現(xiàn)的。”邱勇說(shuō)，找出易感基因的意義在于，可以提早發(fā)現(xiàn)脊柱畸形病人并進(jìn)行干預(yù)。

“只要抽手指血就能判斷是否有此基因，如果是高危人群，就可以接受醫(yī)學(xué)跟蹤，每6個(gè)月進(jìn)行一次體格檢查，一旦發(fā)現(xiàn)疾病苗頭，就可以通過(guò)戴矯形支具來(lái)控制病情。”邱勇說(shuō)，3年前該科曾對(duì)我市5至6萬(wàn)名中小學(xué)生進(jìn)行過(guò)普查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)100多個(gè)不明顯的早期脊柱側(cè)彎學(xué)生。經(jīng)過(guò)干預(yù)，這些學(xué)生沒(méi)有一例發(fā)展成需要手術(shù)的嚴(yán)重病例。

多觀察青春期孩子，雙肩不對(duì)稱要小心

由于脊柱側(cè)彎初期對(duì)心肺功能影響不明顯，患者本人沒(méi)什么感覺(jué)，導(dǎo)致很多孩子在病情早期難以被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。

邱勇介紹，從門(mén)診接診情況看，脊柱側(cè)彎經(jīng)常在10—15歲之間的青少年中發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@一時(shí)期是人的第二個(gè)生長(zhǎng)高峰，脊柱生長(zhǎng)快，原本輕微的脊柱側(cè)彎在此期間加重得也較快，癥狀容易顯現(xiàn)。所以對(duì)于這個(gè)年齡段的青少年，家長(zhǎng)應(yīng)該特別注意，尤其是在夏天孩子衣服單薄的時(shí)候，要注意觀察他們的身體外形。青春期患者身體發(fā)育尚未成熟，軀體較柔軟，畸形也末固定，及早手術(shù)，難度與危險(xiǎn)性要小得多。

專家提醒，如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子有如下體征，需要特別警惕：領(lǐng)口不平，一側(cè)肩膀比另一側(cè)高；女孩雙乳發(fā)育不對(duì)稱，左側(cè)的乳房往往較大；一側(cè)后背隆起；腰部一側(cè)有皺褶；兩側(cè)下肢不等長(zhǎng)；一側(cè)髖部比另一側(cè)高等。

此外，家長(zhǎng)也可以給孩子做一些簡(jiǎn)單的觸診檢查，如用手觸摸脊柱的棘突觀察是否在一條直線上，或是讓孩子立正后向前彎腰，觀察后背是否對(duì)稱。