新生兒疾病篩查的這些要點要早知道
什么是新生兒疾病篩查呢？為什么在寶寶出生之后還要做疾病篩查呢？又有什么作用呢？這是很多父母都在問的問題。新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時有效治療，避免導致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴重危害發(fā)生。其主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥為主。
孩子看起來很健康還需要做疾病篩查嗎
如果新生兒有先天缺陷，在早期的時候并不一定會表現(xiàn)出來，一般情況下在新生兒出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。
對于新生兒疾病篩查是非常有必要的。在寶寶出生并哺乳72小時后，負責寶寶出生的醫(yī)院就需要采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，現(xiàn)在均采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進行檢測。目前新生兒最常用的是在足跟內側或外側緣針刺采集血樣。
無遺傳病家族史還要做篩查嗎
新生兒疾病篩查對是否有家族遺傳病史都是需要進行的，通過相關病例的統(tǒng)計分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)病；二是與環(huán)境因素惡化導致基因突變率升高有關。因此，為了孩子的健康，每個孩子都需要做新生兒疾病篩查。
