對于人類來說，一些先天性疾病總是會給人們的生活帶來非常大的麻煩。比如說先天畸形的嬰兒，在出生之后不但會受到他人的歧視，還有可能遭到親爹親媽的拋棄。還有一些先天疾病是不可治愈的，這類疾病會伴隨人一輩子，非常可怕。而先天性巨腸癥也是一種先天性的疾病，早期癥狀時什么呢？

巨腸癥之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫(yī)院抱回家后，這些嬰兒常出現(xiàn)便秘現(xiàn)象(93%)，并且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食欲不振、嘔吐(64%)，這些癥狀很容易被誤認(rèn)為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞癥」、「胃食道逆流」……等。由于糞便堆積在「無神經(jīng)節(jié)腸段」的前端，愈堆愈多，可能會因「細(xì)菌增生」而導(dǎo)致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數(shù)更因為重力的關(guān)系，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅占先天性巨腸癥之3%，遺屎大都是因后天性慢性便秘引起)。

臨床上，巨腸癥的病人如果合并腸炎或慢性腹瀉，其預(yù)后較差，即使開刀解決，也常會繼續(xù)存在胃腸癥狀而有生長遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數(shù)病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹癥。

巨腸癥容易與哪些癥狀混淆

直腸重復(fù)畸形：直腸重復(fù)畸形的診斷有腸梗阻征象，直腸指檢可觸及包塊。腸鏡及鋇灌X線檢查可發(fā)現(xiàn)雙腔直腸。治療手術(shù)關(guān)閉多余直腸的近端。

結(jié)腸內(nèi)形成堅硬的糞石：出現(xiàn)腸梗阻癥狀，由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成堅硬的糞石，或繼發(fā)巨結(jié)腸，多數(shù)影響生長發(fā)育，也可引起陰道炎或上行感染，檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕跡，低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。糞石性腸梗阻是由于腸內(nèi)糞石等引起的一種機械性腸梗阻，早期診斷困難。近幾年隨著飲食結(jié)構(gòu)的變化，發(fā)病率有上升趨勢。另外，隨著社會老齡化，老年性糞石性結(jié)腸梗阻日益增多。而老年患者因其病理生理的特殊性，使病情發(fā)展快，病死率高。許多學(xué)者從外科角度提出了早期診斷、把握手術(shù)時機等處理關(guān)鍵。

腸梗阻：腸梗阻(intestinalobstruction，ileus)指腸內(nèi)容物在腸道中通過受阻。為常見急腹癥，可因多種因素引起。起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發(fā)生體液和電解質(zhì)的丟失、腸壁循環(huán)障礙、壞死和繼發(fā)感染，最后可致毒血癥、休克、死亡。當(dāng)然，如能及時診斷、積極治療大多能逆轉(zhuǎn)病情的發(fā)展，以致治愈。

大腸黑變：大腸黑變病是一種以大腸粘膜色素沉著為特征的非炎癥性良性可逆性疾病。因大腸粘膜在內(nèi)鏡鏡下呈棕褐色或黑色而得名。

為什么會患上巨腸癥呢？主要就是因為結(jié)腸肌肉當(dāng)中缺少而來神經(jīng)節(jié)導(dǎo)致的。當(dāng)嬰兒降世之后，因為這種神經(jīng)節(jié)的缺乏，大腸就失去了蠕動的功能。因此，在懷孕期間，孕媽媽一定要做好防范工作，千萬不要隨便亂服用藥物，否則寶寶就很容易患上這類先天性疾病。