哪些人需要篩查Y染色體微缺
Y染色體微缺失如何產生？
精子發生是一個復雜的過程，且所有的過程都受基因的調控，估計有2000個基因調節精子的生成，絕大多數位于常染色體區，少數基因位于Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修復功能，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，故一個基因的缺失就能產生效應。
哪些因素引起Y染色體微缺失？
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，不依賴于Y染色體出現的背景，可能是其他的遺傳或壞境因素所致。關于具體的因素還不明確，但其與男性不育的相關性已經得到證實。
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，約占60％。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關系已進行了大量的研究，對臨床有非常好的指導意義。AZFa，AZFb，AZFc三個區域全部缺失的患者，100％表現為無精子癥。不可能通過任何手段從睪丸中獲得精子。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合癥（SCO綜合癥），臨床表現為無精子癥。如果診斷為整段AZFa區域缺失，若想從睪丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。
AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睪丸組織學特征是SCO綜合癥或生精阻滯。與AZFa區域整段缺失的情況類似，這種病人在睪丸穿刺時也找不到精子。因此，不推薦給這類病人實施ICSI。
AZFc缺失的臨床和睪丸組織學表現多中多樣。一般說來，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失見于無精子癥和嚴重少精子癥患者，罕見情況下，也可以在自然情況下遺傳給男性后代。在無精子癥患者中，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，也可進行ICSI受孕。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。
另外，有研究發現AZFc區域缺失的少精子癥患者，其精子數目有進行下降的趨勢，最后發展為無精子癥。因此，對AZFc區域缺失的少精子患者，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失？
在精子發生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發生率次于Klinefelter's syndrome（克氏綜合癥），是居于第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子癥或少精子癥的病因，而且可以準確描述預后。
