無創(chuàng)dna檢查的分析
無創(chuàng)DNA產前檢測是一種檢測胎兒是否患有染色體疾病(比如我們比較熟悉的唐氏綜合癥)的新型產檢方法。孕12周時，即可通過超靈敏的新一代DNA測序技術對胎兒游離DNA片段進行序列測定，然后利用專門生物信息軟件海量深度測序分析，由此判斷胎兒的遺傳狀態(tài)，可以準確檢測患染色體疾病的胎兒。下面一起看看無創(chuàng)dna檢查的分析。
一技術優(yōu)勢
1傳統(tǒng)的血清學篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進行計算得出結果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風險。
2而傳統(tǒng)的產前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。
31997年，科學家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段。基于這一發(fā)現(xiàn)，無創(chuàng)產前基因檢測應運而生。該技術只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風險率。
二適應人群
1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦；
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
4.有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
5.有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
6.夫婦一方有致畸物質接觸史。
三原理
研究發(fā)現(xiàn)，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術并結合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。
首先國內醫(yī)療體系中并沒有無創(chuàng)DNA這一項，而這種技術受到廣大寶媽如此推崇，其背后的經(jīng)濟推動無法忽視，肯定要引起有關部門的重視。這種篩查雖然會有些風險但是確實有他存在的必要，畢竟都是為了寶寶的健康，國家的未來。
