關于本丙酮尿癥
2017-06-15 13:42:40 來源：360常識網
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導語：經過查詢資料，了解這種疾病，我發現苯丙酮尿癥其實就是我們常說的尿毒癥。然后根據以往的臨床病例，這種疾病很難治愈，由于花費太大的緣故
經過查詢資料，了解這種疾病，我發現苯丙酮尿癥其實就是我們常說的尿毒癥。然后根據以往的臨床病例，這種疾病很難治愈，由于花費太大的緣故，可能還有很多人放棄治療。即便是可以負擔得起治療的費用，治療過程也是很漫長的。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發病，并非由于基因缺失，系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病，由于苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常，如果發生變異的堿基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。
了解了苯丙酮尿癥的相關介紹之后，大家應該對這種疾病有了一個大概的了解了。建議大家在平常的生活中盡量要了解這種疾病以及預防這種疾病的方法，以便自己遠離疾病的折磨。其實疾病并不可怕，可怕的是我們不敢面對疾病的心。
