先天性再障的發病特點是怎樣的
先天性再障是一種先天性疾病，對于想要了解先天性再障這種疾病的朋友來說，了解先天性再障的發病特點是必須的，那么先天性再障的發病特點是怎樣的呢？接下來，本文就為大家介紹先天性再障的發病特點是怎樣的相關內容，想要了解這方面知識的朋友可以來看一下。下面請看詳細的介紹。
先天性再障的發病特點是怎樣的？先天性再障指的是先天性再生障礙性貧血，為常染色體隱性遺傳性疾病，多于兒童期發病，男孩以4～7歲、女孩以6~10歲發病者較多。10％-30％病例父母為近親結婚。先天性再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數患者呈散發性。
約40％患兒出生為低體重，從小體格發育較差，隨著年齡增長出現發育停滯、智能低下。主要表現為貧血、出血傾向及易感染，并伴顯著的多發性先天性畸形。常見的有骨骼畸形，皮膚色素沉著，眼、耳、腎及生殖器畸形，先天性心臟病等。如小頭顱、手指短、拇指缺失或發育不全、多指、第一掌骨發育不全、尺骨或腳趾畸形等；小眼球、斜視、眼球突出；耳郭畸形、低位耳；頸部及軀干皮膚色素沉著或片狀棕色色素斑；腎發育不全或發育不良、馬蹄腎、腎積水或輸尿管積水、感染；生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包莖、隱睪或無睪丸、睪丸萎縮、無精子癥；女性有雙角子宮、子宮和陰道發育不良、子宮或陰道閉鎖等；先天性心血管畸形有動脈導管未閉、室間隔缺損、Fallot四聯癥、肺動脈狹窄、主動脈縮窄或主動脈瓣狹窄等。
再生障礙性貧血病例的存活期長短不一，為數月至40年，中位數13年。未用雄激素治療前一旦出現貧血，5年生存率約為50％，經用激素治療后生存率大為提高。但有5%-10%病例可發展為MDS、AML或其他惡性腫瘤。
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