我們大家知道根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。那么我們前面所講的癥狀就是我們自己所說的結節性病灶硬化癥那么我們大家知道和了解關于結節性病灶硬化癥臨床表現是怎么樣的么？下面我們就一起來看看吧。

1.皮膚損害

特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見于四肢及軀干。20%可在10歲以后出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。[1-2] 其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見。

2.神經系統損害

（1）癲癇為本病的主要神經癥狀，發病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局灶性或復雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作后可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結節性硬化癥，以后轉化為全面性、簡單部分性和復雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。

（2）智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智能減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現為孤獨癥。

（3）少數可有神經系統陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液循環通路或局部巨大結節、并發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]

3.眼部癥狀

50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2] 。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。

4.腎臟病變

腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）和腎囊腫最常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。

5.心臟病變

47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患TSC的可能為50%。

6.肺部病變

肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常見于育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。

7.骨骼病變

骨質硬化，顱骨硬化癥最為常見，亦好發于指、趾骨，為骨小梁增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。

8.其他臟器

包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

好了，上面就是我們關于結節性病灶硬化癥臨床表現了，大家看完之后是怎么樣想的呢？是不是與我們自己所想到的這個是不一樣的呢？其實關于結節性病灶硬化癥臨床表現我們更多的是表現在我們的醫學的成就上，所以我們的目標要很明確，主要的目的在于我們自己如何把控。