運(yùn)動神經(jīng)元疾病的遺傳
在人類眾多的遺傳疾病中，運(yùn)動神經(jīng)元遺傳病（MND）是比較特殊的一種，運(yùn)動神經(jīng)元疾病的病因尚未明確，而且現(xiàn)階段也沒有太好的治療手段。由于其具有的遺傳性，使得我們?nèi)艋加羞\(yùn)動神經(jīng)元疾病時，生育后代就需要小心謹(jǐn)慎，以免把這種疾病遺傳給自己的后代，造成嚴(yán)重的后果。
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了十多種與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關(guān)，而其余大量基因僅與少數(shù)ALS相關(guān)。所有家族性ALS的突變基因均可以出現(xiàn)在散發(fā)性ALS患者中，兩組惟一的臨床鑒別點(diǎn)是前者的發(fā)病年齡較小，大約比后者提前10年左右，而且散發(fā)性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的風(fēng)險增高，因此不能排除遺傳因素也在散發(fā)性ALS中起作用。
這些與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結(jié)合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相關(guān)蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相關(guān)ALS等。
雖然目前運(yùn)動神經(jīng)元遺傳病沒有特別明確有效的治療手段，但是如果你發(fā)現(xiàn)自己患有運(yùn)動神經(jīng)元遺傳病的癥狀，也不必太過驚慌，因?yàn)楝F(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)能夠幫助你控制病情，延緩病癥的發(fā)作。只要積極配合治療，一般情況下還是可以避免威脅你的生命安全的。
