地中海貧血基因突變需要做什么檢測(cè)
其實(shí)我們摘掉的，地中海貧血是一個(gè)非常常見(jiàn)的疾病。一旦一個(gè)人有地中海貧血基因的時(shí)候，那么往往是會(huì)進(jìn)一步的造成病人出現(xiàn)地中海貧血。做為引起疾病的直接原因，往往是需要進(jìn)一步的搞清楚哪一個(gè)癥狀給引起的了。需要進(jìn)一步去做檢測(cè)，才可以給治療提供依據(jù)。地中海貧血基因突變需要做什么檢測(cè)？
地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因，如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病理基因。在中國(guó)，a-地貧基因攜帶率為2.64%。
地中海貧血基因的危害最嚴(yán)重的類(lèi)型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒(méi)有嚴(yán)重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的后果。
統(tǒng)計(jì)表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會(huì)有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬于正常。
而地中海貧血的病人如果要做基因檢測(cè)的時(shí)候，那么需要進(jìn)一步去醫(yī)院里面認(rèn)認(rèn)真真做孕前篩查和基因檢測(cè)的了。而且要知道的，如果在忍受中期的時(shí)候，往往也是可以去做一下產(chǎn)前診斷。那么這個(gè)好似好的haul，往往可以做一下羊水穿刺術(shù)的了。
