要是我們知道了唐氏癥是什么之后，就會明白這種疾病也是造成智障最主要的原因之一，發生的機率平均每八百個出生的孩子之內，就可能會具有一個，發病率還是比較高的。

唐氏癥出現的時候，患者一般具有了中重度的智力障礙，也可能會因此合并為別的疾病，比如，先聽性心臟病、腸道阻塞等。

你了解唐氏癥嗎？ 唐氏癥有哪些癥狀？

唐氏癥的臨床表現

全稱是“唐氏綜合癥”，也叫“21三體綜合癥”，國內又稱為先天愚型。

是在患者的體細胞內，21號染色體多了一條，變成了三條（正常為一對，兩條）。

是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。

患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。

小兒唐氏綜合征的病理病因

（一）發病原因

唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

（二）發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

小兒唐氏綜合征的預防護理

1、產前診斷

防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞，孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析，產前篩查血清標志物HCG，AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

2、遺傳咨詢

母親年齡愈大，風險率愈高，標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%，易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%，絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏癥的預后

嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

唐氏癥是什么我們可能已經了解了。知道了這種唐式癥的嚴重性之后，我們要是在平時知道了孩子具有了唐氏癥發生的情況的話，必須要及時的去對這樣的疾病進行正規的治療。才可以將這種唐氏癥盡早的治療痊愈的。