苯酸酮尿癥的癥狀
大家聽說過苯酸酮尿癥嗎？我相信大家對于苯酸酮尿癥這個疾病不是很了解吧，有的朋友甚至聽都沒聽說過，這種疾病對我們的身體健康的危害是很大的，尤其是對兒童而言，嚴重的時候會嚴重導致兒童的智力下降，所以，大家平時一定要重視起來，但是，有的人說都不知道癥狀是什么要怎么預防，那下面我們就給大家說一下苯酸酮尿癥的癥狀吧。
1.典型PKU病例出生時多表現正常，在1～6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低，并出現易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現。智力低下是本病最常見的癥狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個月以后IQ迅速下降，至1歲時降至50；3歲時降到40左右； 5～6歲時測定IQ評分通常＜20，偶爾為20～50，很少＞50。
2.患兒1歲后運動發育也明顯落后，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重復性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等，見于約60%以上的患兒。
3.癲癇發作是本病的又一特征，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣癥。隨年齡長大，嬰兒痙攣發作減少，轉變為小發作或大發作。
4.神經系統體格檢查異常發現不多，1/3患兒正常；1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。
看到這里，大家是不是對苯酸酮尿癥的癥狀有所了解了呢？大家在平時中，一定要緊緊的記住這些癥狀，如果發現有與之類似的癥狀表現的話，一定要抓緊時間治療，不要拖延一天，第一時間治療往往會避免錯過治療的最佳時間這種狀況，希望在這里能夠幫助到大家。同時希望患者能早日康復。
