遺傳性毛細血管擴張臨床表現
遺傳性毛細血管擴張是一種人體血管疾病，會表現在人體皮膚表面上，嚴重的患者會造成一些血液疾病，遺傳性毛細血管擴張患者十分痛苦，皮膚上也會出現一些紅色的血絲，用肉眼就可以看到血管，皮膚上也會出現一些疙瘩，下面讓我們一起來了解一下遺傳性毛細血管擴張。
臨床表現：
多在20～30歲之間發病，部分在兒童期即可發病。最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉，而內臟出血機會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經過多、蛛網膜下腔出血等。
肝臟受累，因流經肝動靜脈瘺的血流量增多而出現肝腫大，可有肝區疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續性血管雜音。動-靜脈瘺的分流可產生高動力循環狀態，并可產生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發性紅細胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。
毛細血管先天性畸形即先天性毛細血管壁薄弱，以致不能收縮。本病多自出生時或生后不久發生于面部、頸部和枕后、頭皮部。可單側，散發，亦可雙側，多發。最初皮膚或粘膜上有一個大小不一，淡紅色或暗紅，或紫紅色皮損，自針尖大小至一個肢體或半側軀干，哭鬧后顏色加深，界限清楚，形狀各異，不高出皮膚，局部則較高，壓迫后，部分或全部退色，表面光滑。隨年齡增長，如兒童或青壯年有可能在其上有癥狀或結節狀損害，多數發生在小腿和足部，可表現為疼痛性紫藍色結節和斑塊，尚可破潰。
本病為常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可患病，父母均可遺傳，常有家族史。無特殊治療方法，以對癥治療為主，淺表出血可用局部壓迫止血，內臟出血處理較困難，必要時可手術縫合或切除病變或局部使用止血劑。慢性失血性貧血可常規補充鐵劑，出血多者需輸血。
診斷原理：
陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反復出血有助于診斷。另外，由于患者血管壁脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，并有出血時間延長。同時，血管造影有確診價值。最近開始有DNA測試，有助診斷未發病的患者，預防嚴重的腦或肺出血。
若有肺動靜脈瘺家族史，在青春期進行肺電腦掃描或腦核磁共振檢查，將有助于診斷。注意須與蜘蛛痣和紅痣相鑒別。陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反復出血。由于血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，并有出血時間延長。血管造影有確診價值。
遺傳性出血性毛細血管擴張癥容易與哪些疾病混淆？注意須與以下疾病相相鑒別：蜘蛛痣、紅痣、小靜脈擴張。
綜上所述便是遺傳性毛細血管擴張的詳細介紹，患者一定要早發現早治療，以免會耽誤到病情，使病情嚴重，另外要注意干凈衛生以免細菌滋生，平時要注意防曬，注意常常清洗皮膚，平時的飲食上要注意不宜食用海鮮類和辛辣食物，希望本文對大家有所幫助。
