做為家族性疾病的一種，高膽固醇癥是其中之一，也是由于高β脂蛋白所引發(fā)的，而我們臨床多以其特征性為其主要的表現(xiàn)形式，大部分家族有心血管疾病，而這也構(gòu)成其誘因之一，通過會(huì)通過遺傳等多方面原因，造成兒童就會(huì)患有此癥，也是危害十分嚴(yán)重的動(dòng)脈疾病的一種，且并發(fā)癥也是十分嚴(yán)重的。

1、高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(LDL)膽固醇數(shù)值異常超高，若為同合子患者時(shí)其低密度脂蛋白(LDL)膽固醇數(shù)值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。

一、而我們需要結(jié)合一些有效的檢查，可以發(fā)現(xiàn)此癥的存在，比如：

1.B超檢查

對(duì)檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部硬化。主動(dòng)脈根部硬化逐漸加重，同時(shí)可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣鈣化和(或)左冠狀動(dòng)脈主干狹窄。

2.冠狀動(dòng)脈造影

15%患者有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張(指冠狀動(dòng)脈的局限或彌漫性擴(kuò)張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍)，而年齡、性別配對(duì)的對(duì)照組(非FH冠心病患者)中僅2.5%有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張。并同時(shí)發(fā)現(xiàn)冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張與血漿HDL-C水平呈負(fù)相關(guān)，因而認(rèn)為FH者易發(fā)生冠狀動(dòng)脈瘤樣性疾病。

3.心電圖檢查。

二、為了治療上的需要可以配合以下的方法：

1.飲食控制

生長中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%。含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益于降低血中膽固醇。

2.調(diào)脂藥物

當(dāng)兒童的LDL-C超過160mg/dl(正常<110mg/dl)須要小心評(píng)估，為了防止心血管疾病危險(xiǎn)性，藥物治療是必須的。純合子的家族性高膽固醇血癥常因?yàn)榛蛉睋p造成飲食及藥物治療效果不理想時(shí)，更需要進(jìn)一步治療。

3.LDL分離術(shù)

血液透析方法加速降低LDL，改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。

4.肝臟移植

移植正常肝臟組織，分泌酵素發(fā)揮排除LDL功能，須終身免疫控制劑服用。

5.未來發(fā)展的基因療法。

綜合以上的了解，主要以此癥的介紹及治療原理上進(jìn)行了解的，而此癥一般通過其有效的治療，可以達(dá)到緩解此癥的目地，而飲食方面的控制是十分必要的，通常是做為首要位置來進(jìn)行的方法之一，而食用一些新鮮水果及蔬菜可以幫助患者恢復(fù)身體肌能，也是可以實(shí)現(xiàn)治療的效果的。