什么是貓叫綜合征？
這是一種非常罕見的疾病，主要是染色體缺失造成的。因為是5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多于男患者。雖然比例相當的低，但是一旦罹患不僅給患兒甚至給整個家庭都帶來非常大的痛苦，因為這樣的患兒是無法用語言來表達的，智力等各個方面都是受到嚴重的阻礙，而且，這樣的患兒還略帶攻擊性。
什么是貓叫綜合征？
那究竟是什么原因導致這樣的疾病呢？主要原因有以下4個。
1.物理因素
X射線、電離輻射可能會導致染色體的缺失，主要是因為懷孕期間經過強烈輻射導致。
2.化學因素
這個范圍就更廣泛一些，比如一些化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，還有就是農藥、毒物如苯、甲苯、砷等這些，都可能成為罪魁禍首，現在正個環境的污染、食品的污染，都可能成為引發這種疾病的原因。
3.生物因素
在懷孕期間如果感染一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，也可能會給這種疾病埋下隱患。
4.高齡孕婦
在臨床上一直認為高齡產婦在很多方面的風險都在加大，那對于這種罕見的疾病來講，高齡產婦生的孩子的比例也是高于正常年齡產婦的。
那這樣的孩子在外觀上海最近一個病例，一個11歲的男孩子就是患了這種疾病，他只能說10個字左右，而且，很難安定下來，這次去醫院就診就是因為他的睡眠嚴重的出了問題，但是即使在醫院就診，他也沒有片刻可以安靜下來，而且他連小便這樣一個很容易完成的事情來說，他都很難完成。
他出生后42天檢查時被發現面部異常、喂養困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時，通過染色體檢查，發現5號染色體缺失，被確診為“貓叫綜合征”。這么多年以來，給整個家庭帶來很多的痛苦和煩惱。而他的父母經過檢查染色體都是非常正常的，很顯然不是遺傳，究竟是什么導致孩子患這種疾病，到現在也找不到非常明確的原因。
現在他才11歲，未來留給他和他的父母還將是無盡的痛苦和煩惱，因為這種疾病的死亡率還是非常低的，也就意味著他還可以生活很多年，只是他的身高和智力都會明顯比常人差，但是父母也只能看著他這樣痛苦的生活著，因為是染色體缺失，因此，這種疾病絕對沒有逆轉的可能。
